KELAINAN BAWAAN BAYI BARU LAHIR

A.    ATRESIA REKTI / ANUS

a.       Pengertian

Atresia Ani / Atresia Rekti adalah ketiadaan atau tertutupnya rectal secara congenital (Dorland, 1998).

Atresia ani atau anus imperforata disebut sebagai malformasi anorektal, adalah suatu kelainan kongenital tanpa anus atau dengan anus tidak sempurna, termasuk Agenesis ani, Agenesis rekti dan Atresia rekti. Insiden 1:5000 kelahiran  yang dapat muncul sebagai penyakit tersering  yang merupakan syndrom VACTRERL ( Vertebra, Anal, Cardial, Esofageal, Renal, Limb).

Atresia ani dan rekti merupakan suatu kelainan kongenital dimana tidak lengkapnya perkembangan embriologik pada bagian anus atau tertutupnya anus secara abnormal atau    dengan kata lain tidak ada lobang secara tetap pada daerah anus atau rektum.

Suatu perineum tanpa apertura anal diuraikan sebagai inperforata. Ladd dan Gross (1966) membagi anus inperforata dalam 4 golongan, yaitu:

      Stenosis rectum yang lebih rendah atau pada anus

      Membran anus menetap

      Anus inperforata dan ujung rectum yang buntu terletak pada bermacam-macam jarak dari peritoneum

      Lubang anus yang terpisah dengan ujung rectum yang buntu

Pada golongan 3 hampir selalu disertai fistula, pada bayi wanita yang sering ditemukan fisula rektovaginal (bayi buang air besar lewat vagina) dan jarang rektoperineal, tidak pernah rektobrinarius. Sedang pada bayi laki-laki dapat terjadi fistula rektourinarius dan berakhir dikandung kemih atau uretra serta jarang rektoperineal.

b.      Etiologi

• Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur sehingga bayi lahir tanpa lubang dubur
• Kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam kandungan berusia 12 minggu sampai 3 bulan

§  Adanya gangguan atau berhentinya perkembangan embriologik didaerah usus, rektum bagian distal serta traktus urogenitalis, yang terjadi antara minggu keempat sampai keenam usia kehamilan

c.       Gambaran Klinik

Pada sebagian besar anomati ini neonatus ditemukan dengan obstruksi usus. Tanda berikut merupakan indikasi beberapa abnormalitas:

1. Tidak adanya apertura anal

2. Mekonium yang keluar dari suatu orifisium abnormal

3. Muntah dengan abdomen yang kembung

4. Kesukaran defekasi, misalnya dikeluarkannya feses mirip seperti stenosis

d.      Diagnosis

Anamnesis perjalanan penyakit yang khas dan gambaran klinis perut membuncit seluruhnya merupakan kunci diagnosis pemeriksaan penunjang yang dapat membantu menegakkan diagnosis ialah pemeriksaan radiologik dengan enema barium. disini akan terlihat gambaran klasik seperti daerah transisi dari lumen sempit kedaerah yang melebar. pada foto 24 jam kemudian terlihat retensi barium dan gambaran makrokolon pada hirschsprung segmen panjang. Pemeriksaan biopsi hisap rektum dapat digunakan untuk mencari tanda histologik yang khas yaitu tidak adanya sel ganglion parasimpatik dilapisan muskularis mukosa dan adanya serabut syaraf yang menebal pada pemeriksaan histokimia, aktifitas kolinaterase meningkat.
Atresia ani biasanya jelas sehingga diagnosis sering dapat ditegakkan segera setelah bayi lahir dengan melakukan inspeksi secara tepat dan cermat pada daerah perineum. Diagnosis kelainan anurektum tipe pertama dan keempat dapat terlewatkan sampai diketahui bayi mengalami distensi perut dan tidak mengalami kesulitan mengeluarkan mekonium.

Untuk mengetahui kelainan ini secara dini, pada semua bayi baru lahir harus dilakukan colok anus dengan menggunakan termometer yang dimasukkan sampai sepanjang 2 cm ke dalam anus. Atau dapat juga dengan jari kelingking yang memakai sarung tangan. Jika terdapat kelainan, maka termometer atau jari tidak dapat masuk. Bila anus terlihat normal dan penyumbatan terdapat lebih tinggi dari perineum. Gejala akan timbul dalam 24-48 jam setelah lahir berupa perut kembung, muntah berwarna hijau.

e.       Patofisiologi 

Atresia ani atau anus imperforate dapat disebabkan karena :

      Kelainan ini terjadi karena kegagalan pembentukan septum urorektal secara komplit karena    gangguan pertumbuhan, fusi atau pembentukan anus dari tonjolan embrioni.

      Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur, sehingga bayi lahir tanpa lubang dubur

      Gangguan organogenesis dalam kandungan penyebab atresia ani, karena ada kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam kandungan berusia 12 minggu atau tiga bulan

      Berkaitan dengan sindrom down

      Atresia ani adalah suatu kelainan bawaan

Atresia ani yang terjadi akibat kegagalan penurunan septum anorektal pada kehidupan embrional. Manifestasi klinis diakibatkan adanya obstruksi dan adanya fistula. Obstruksi ini mengakibatkan distensi abdomen, sekuestrasi cairan, muntah dengan segala akibatnya. Apabila urin mengalir melalui fistel menuju rektum, maka urin akan diabsorbsi sehingga terjadi asidosis hiperchloremia, sebaliknya fese mengalir kearah traktus urinarius menyebabkan infeksi berulang. Pada keadaan ini biasanya akan terbentuk fistula antara rectum dengan organ sekitarnya.

Atresia Ani ini mempunyai 3 macam letak, yaitu :

a.       Tinggi (supralevator) yaitu, rektum berakhir di atas M.Levator ani (m.puborektalis) dengan jarak antara ujung buntu rectum dengan kulit perineum >1 cm. letak supralevator biasanya disertai dengan fistel ke saluran kencing atau saluran genital

b.      Intermediate. Dimana kelainan ini mempunyai ciri rectum terletak pada m.levator ani tapi tidak menembusnya

c.        Rendah yaitu, rectum berakhir di bawah m.levator ani sehingga jarak antara kulit dan ujung rectum paling jauh 1 cm.

      Pada wanita 90% dengan fistula ke vagina (rektovagina) atau perineum (rektovestibuler). Pada laki2 biasanya letak tinggi , umumnya fistula menuju ke vesika urinaria atau ke prostate. (rektovesika) . pada letak rendah fistula menuju ke urethra (rektourethralis).

f.        Pemeriksaan Penunjang

§  X-ray, ini menunjukkan adanya gas dalam usus

§  Pewarnaan radiopak dimasukkan kedalam traktus urinarius, misalnya suatu sistouretrogram mikturasi akan memperlihatkan hubungan rektourinarius dan kelainan urinarius.

§  Pemeriksaan urin, perlu dilakukan untuk mengetahui apakah terdapat mekonium

g.      Penatalaksanaan

� Medik:

1)      Eksisi membran anal

2)      Fistula, yaitu dengan melakukan kolostomi sementara dan setelah umur 3 bulan dilakukan koreksi sekaligus

Manfaat kolostomi :

      Mengatasi obstruksi usus

      Memungkinkan pembedahan      rekonstruktif   untuk dikerjakan dengan lapangan operasi     yang      bersih

      Memberi kesempatan pada ahli bedah    untuk   melakukan pemeriksaan lengkap dalam          usaha      menentukan     letak ujung rektum      yang buntu      serta menemukan kelainan      bawaan yang   lain.

3)      Pembedahan rekonstruktif melalui anoproktoplasti pada masa neonatus :

            ·           Operasi abdominoperineum pada       usia (1              tahun)

            ·           Operasi anorektoplasti sagital             posterior          pada usia (8-12 bulan)

            ·           Pendekatan sakrum setelah bayi         berumur (6-9 bulan)

� Keperawatan

Kepada orang tua perlu diberitahukan mengenai kelainan pada anaknya dan keadaan tersebut dapat diperbaiki dengan jalan operasi. Operasi akan dilakukan 2 tahap yaitu tahap pertama hanya dibuatkan anus buatan dan setelah umur 3 bulan dilakukan operasi tahapan ke 2, selain itu perlu diberitahukan perawatan anus buatan dalam menjaga kebersihan untuk mencegah infeksi. Serta memperhatikan kesehatan bayi.

h.      Diagnosa Keperawatan

1)      Gangguan eliminasi BAK b.d Dysuria

2)      Gangguan rasa nyaman b.d vistel rektovaginal, Dysuria

3)      Resti infeksi b.d feses masuk ke uretra, mikroorganisme masuk saluran kemih

4)      Resiko nutrisi kurang dari kebutuhan b.d mual, muntah, anoreksi

5)      Gangguan rasa nyaman, nyeri b.d trauma jaringan post operasi

6)      Resti infeksi b.d perawatan tidak adekuat, trauma jaringan post operasi

7)      Resti kerusakan integritas kulit b.d perubahan pola defekasi, pengeluaran tidak terkontrol

B.     HIRSCHPRUNG

a.      Definisi

Penyakit Hirschprung adalah kelainan bawaan penyebab gangguan pasase usus (Arif Mansjoer, dkk. 2000).

Penyakit Hirschsprung merupakan kelainan perkembangan sistem saraf enterik dan ditandai oleh tidak adanya sel ganglion pada kolon distal sehingga menyebabkan obstruksi fungsional. Sebagian kasus sekarang didiagnosis pada masa neonatus. Penyakit Hirschsprung sebaiknya dipertimbangkan pada neonatus yang gagal mengeluarkan mekonium dalam 24-48 jam setelah dilahirkan. Meskipun enema kontras berguna dalam membantu menegakkan diagnosis, biopsi rektal full thickness tetap merupakan kriteria standar. Begitu diagnosis ditegakkan penanganan dasar adalah mengeluarkan usus aganglionik yang berfungsi buruk dan membuat anastomosis ke rektum distal dengan usus yang memiliki inervasi yang baik (dengan atau tanpa pengalihan awal). 

Penyakit Hirschsprung (Megakolon Kongenital) adalah suatu penyumbatan pada usus besar yang terjadi akibat pergerakan usus yang tidak adekuat karena sebagian dari usus besar tidak memiliki saraf yang mengendalikan kontraksi ototnya. Pada penyakit Hirschsprung, ganglion ini tidak ada, biasanya hanya sepanjang beberapa sentimeter.
Segmen usus yang tidak memiliki gerakan peristaltik tidak dapat mendorong bahan-bahan yang dicerna dan terjadi penyumbatan.

Penyakit Hirschsprung 5 kali lebih sering ditemukan pada bayi laki-laki.
Penyakit ini kadang disertai dengan kelainan bawaan lainnya, misalnya sindroma Down

b.      Epidemiologi

Penyakit Hirschsprung terjadi pada 1 dari setiap 5.000 bayi yang lahir dan ini berhubungan  pada 1 sampai dengan 4 dari obstruksi usus pada bayi baru lahir. Referensi lain mengatakan  bahwa penyakit ini terjadi pada 1 dari 1500 hingga 7000 bayi baru lahir. Ini 5 kali lebih sering pada laki-laki dan kadang-kadang terjadi dengan kondisi kongenital lainnya seperti Down Syndrome.  Di Amerika Serikat penyakit ini terjadi kurang lebih pada 1 kasus setiap 5400 hingga 7200 bayi baru lahir

c.       Etiologi

      Penyakit ini disebabkan aganglionosis Meissner dan Aurbach dalam lapisan dinding usus, mulai dari spingter ani internus ke arah proksimal, 70 % terbatas di daerah rektosigmoid, 10 % sampai seluruh kolon dan sekitarnya 5 % dapat mengenai seluruh usus sampai pylorus

d.      Gejala dan Tanda

Gejala dan tanda dapat bermacam-macam berdasarkan keparahan dari kondisi. Kadang-kadang mereka muncul segera setelah bayi lahir. Pada saat yang lain mereka mungkin saja tidak tampak sampai bayi tumbuh menjadi remaja ataupun dewasa. Pada kelahiran baru, tanda dapat mencakup:

      Kegagalan dalam mengeluarkan mekonium dalam hari pertama atau kedua kelahiran

      Muntah, mencakup muntahan cairan hijau disebut bile – cairan pencernaan yang diproduksi di empedu

      Konstipasi

      Perut kembung

      Diare dehidrasi

Pada anak-anak yang lebih tua, tanda dapat mencakup:

      Perut yang buncit

      Letargi

      Masalah dalam penyerapan nutrisi, yang mengarah penurunan berat badan, diare atau keduanya dan penundaan atau pertumbuhan yang lambat.

      Infeksi kolon, khususnya anak baru lahir atau yamg masih sangat muda, yang dapat mencakup enterokolitis, infeksi serius dengan diare, demam dan muntah dan kadang-kadang dilatasi kolon yang berbahaya.

Pada anak-anak yang lebih tua atau dewasa, gejala dapat mencakup konstipasi dan nilai rendah dari sel darah merah (anemia) karena darah hilang dalam feses juga disertai dengan leukositosis 

e.       Diagnosis

            Pemeriksaan yang digunakan untuk membantu mendiagnosa penyakit Hirschsprung dapat mencakup :

a.       Foto polos abdomen (BNO)

Foto polos abdomen dapat memperlihatkan loop distensi usus dengan penumpukan udara di daerah rektum. Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan yang penting pada penyakit Hirschsprung. Pada foto polos abdomen dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar.

b.      Barium enema

§  Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi;

§  Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi;

§  Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi

c.       Anal manometri (balon ditiupkan dalam rektum untuk mengukur tekanan dalam rektum)

Sebuah balon kecil ditiupkan pada rektum. Ano-rektal manometri mengukur tekanan dari otot sfingter anal dan seberapa baik seorang dapat merasakan perbedaan sensasi dari rektum yang penuh. Pada anak-anak yang memiliki penyakit Hirschsprung otot pada rektum tidak relaksasi secara normal. Selama tes, pasien diminta untuk memeras, santai, dan mendorong.  Tekanan otot spinkter anal diukur selama aktivitas. Saat memeras, seseorang mengencangkan otot spinkter seperti mencegah sesuatu keluar. Mendorong, seseorang seolah mencoba seperti pergerakan usus. Tes ini biasanya berhasil pada anak-anak yang kooperatif dan dewasa.

d.      Biopsi rektum

Ini merupakan tes paling akurat untuk penyakit Hirschsprung. Dokter mengambil bagian sangat kecil dari rektum untuk dilihat di bawah mikroskop. Anak-anak dengan penyakit Hirschsprung akan tidak memiliki sel-sel ganglion pada sampel yang diambil. Pada biopsi hisap, jaringan dikeluarkan dari kolon dengan menggunakan alat penghisap. Karena tidak melibatkan pemotongan jaringan kolon maka tidak diperlukan anestesi. Jika biopsi menunjukkan adanya ganglion, penyakit Hirschsprung tidak terbukti. Jika tidak terdapat sel-sel ganglion pada jaringan contoh, biopsi full-thickness biopsi diperlukan untuk mengkonfirmasi penyakit Hirschsprung. Pada biopsi full-thickness lebih banyak jaringan dari lapisan yang lebih dalam dikeluarkan secara bedah untuk kemudian diperiksai di bawah mikroskop. Tidak adanya sel-sel ganglion menunjukkan penyakit Hirschsprung. 

f.       Pengobatan

Pengobatan penyakit Hirschsprung menyangkut operasi pemindahan bagian abnormal dari kolon. Ada dua langkah untuk mencapai tujuan ini :

      Tingkat pertama biasanya kolostomi. Ketika kolostomi dimunculkan, usus besar dipotong dan lubang dibuat melalui abdomen. Ini membiarkan isi dari usus untuk mengisi kantong.

      Kemudian, ketika berat, usia dan kondisi anak telah tepat, dilakukan prosedur “pull-through”.

Orvar Swenson, pria yang sama yang menemukan penyebab Hirschsprung, pertama kali dimunculkan tahun 1948 (Swenson 839). Prosedur “pull-through” memperbaiki kolon dengan menghubungkan bagian yang berfungsi dari usus ke anus. Prosedur “pull-through” merupakan metode tipikal untuk mengobati Hirschsprung pada pasien muda. Swenson menghasilkan prosedur asli, tapi prosedur “pull-through” telah sering kali dimodifikasi. Sawin, seorang ahli dalam operasi “pull through”, mencatat bahwa “meskipun ada sekitar lima perbedaan prosedur pull-through, mereka semua lebih atau kurang efektif dalam mengobati kelainan.”

      Prosedur Swenson meninggalkan bagian kecil dari usus yang dibuang

      Prosedur Soave meninggalkan dinding luar dari kolon tidak terbungkus

      Prosedur Boley hanya merupakan modifikasi kecil dari prosedur Soave

      Prosedur Duhamel menggunakan stapler bedah untuk menyambungkan usus yang baik dan jelek. Bagian depan dari usus akan berakhir tanpa sel-sel, tapi bagian belakang akan tetap sehat (Sawin)

g.      Komplikasi

Setelah operasi, kebanyakan anak-anak melepasakan  feses secara normal. Beberapa dapat mengalami diare, tetapi setelah beberapa waktu feses akan menjadi lebih padat. “toilet training” dapat mengambil waktu lama karena beberapa anak-anak memiliki kesulitan mengkoordinasikan otot-otot yang digunakan untuk melepaskan feses. Ini meningkat pada kebanyakan anak-anak seiring waktu. Konstipasi dapat berlanjut pada beberapa anak-anak, meskipun laksatif seharusnya membantu. Makan makanan tinggi serat juga dapat membantu pada diare dan konstipasi.

Anak juga berada pada resiko peningkatan enterokolitis dalam kolon atau usus halus setelah operasi. Waspadalah pada gejala dan tanda dari enterocolitis, dan hubungi dokter segera bila salah satu dari ini terjadi:

      Demam

      Perut kembung

      Muntah

      Diare

      Perdarahan dari rectum

h.      Prognosis

§  Akibat yang dihasilkan setelah perbaikan penyakit Hirschsprung secara definitif adalah sulit untuk ditentukan karena terjadi konflik pada laporan dalam literatur. Beberapa peneliti melaporkan tingkat kepuasan tinggi, sementara yang lain melaporkan kejadian yang signifikan dalam konstipasi dan inkontinensia.

§  Kurang lebih 1% dari pasien dengan penyakit Hirschsprung membutuhkan kolostomi permanen untuk memperbaiki inkontinensia.

§  Umumnya, lebih dari 90% pasien dengan penyakit Hirschsprung memiliki hasil memuaskan.